Avec une simple prise de sang, il devient maintenant possible de détecter la trisomie fœtale. Mis au point par les laboratoires Cerba et disponible depuis un an, ce nouveau test analyse par des méthodes de séquençage à très haut débit, les molécules d’ADN du fœtus qui circulent dans le sang de la mère au cours de la grossesse, ce qui permet de diagnostiquer avec une extrême précision la présence d’une trisomie 21. Il présente des performances supérieures au test de dépistage classique par les marqueurs sériques.
Qu’est-ce que les marqueurs sériques ?
A trois mois de grossesse, un premier test étudie deux « marqueurs » : la taille de la nuque du fœtus (se voit à l’échographie) et le taux de deux hormones dans le sang. Ces deux examens, combinés avec une troisième variable, l’âge de la maman, permettent d’évaluer un risque statistique. Si celui-ci est supérieur à 1 sur une échelle de 250, on parle de risque élevé de trisomie. Une biopsie fœtale, amniocentèse, est alors proposée à la maman qui consiste à prélever dans le ventre de la mère du liquide amniotique afin d’établir la carte chromosomique du fœtus. Chaque année, 20 à 30 000 amniocentèses sont réalisées en France provoquant dans 1% des cas une fausse couche.
Vers de nouvelles perspectives
Le nouveau test, à partir d’une simple prise de sang, permet de réduire de plus de 95 % le nombre d’amniocentèses et les risques de fausse couche associés. Grâce à ce test, environ 300 fausses couches pourraient être évitées en France chaque année. Aujourd’hui, ce test innovant demeure onéreux (environ 650 €) et n’est pris en charge ni par la Sécurité Sociale ni par les complémentaires santé.
Intériale Mutuelle participe à l’évaluation de ce test sanguin dans le cadre d’une étude clinique, en permettant à ses adhérentes, ou aux conjointes de ses adhérents, de bénéficier gratuitement et en toute confidentialité de cette innovation majeure.
